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什么是非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脑病)您是否见过婴儿出生后喂养困难,且出现不明原因的抽搐和嗜睡?这可能是一种罕见的遗传性代谢问题——非酮性高甘氨酸血症,俗称甘氨酸脑病。它源于体内一种名为甘氨酸的氨基酸无法正常分解,在脑中蓄积导致毒性。此病虽罕见,全球新生儿发病率约在六万分之一,但一旦发生,会严重影响婴儿的神经系统发育,导致智力障碍和运动能力低下。早期明确诊断是干预的关键,为后续可能的管理和支持方案

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