症状表现新生儿期喂养困难，频繁呕吐，显得特别嗜睡。身体和尿液散发出类似‘汗脚’或‘奶酪’的特殊酸臭味。出现不明原因的反复呕吐、精神萎靡，甚至抽搐。生长发育比同龄孩子慢，身高体重增长不理想。婴幼儿期出现肌张力异常，比如身体发软或僵硬。可能出现间歇性发作，在感染或高蛋白饮食后加重。大一些的孩子可能表现出学习困难或行为异常。 了解异戊酸血症身体如同一个复杂的代谢系统。异戊酸血症是系统中处理特定代谢产物的